心面皮肤综合征临床诊断及监管指南

心地-面-肌肤肉瘤（CFC）是RAS心地肌病集合起来的一种，并且与该病集合起来里其他类M-如努男肉瘤 (NS)及科斯特洛肉瘤 (CS)有很多都与同的儿科相似性。CFC是一个不常染色体显官能变异病，绝大多数肾结石儿引发BRAF、MEK1、 MEK2病变，少数肾结石儿引发KRAS病变。CFC最罕见的征状是骨颈部脊椎、先天官能脑组织病、肌肤间歇官能、植被排卵较慢、消化道机能精神上、心地理疟疾及痉挛等。尽管CFC有其在在结构上上，但其许多儿科征状与NS及CS有重叠，因此，CFC病人标准尤其是新生儿期病人标准的规章颇为瓶颈。近期CFC全世界范围内的发生率不祥，据估计日本CFC发生率为1/810000。界定CFC及其他RAS心地肌病很难，因此，保健科及研究课题CFC的内科研究课题者在2012-11-5日召开了一次国际会议以规章CFC肾结石儿病人及管理简要。

1986年Reynolds 、Baraitser、 Patton等首次新闻报道CFC。新闻报道里8唯肾结石儿曾一度存在独特的颈部相似性、排卵细胞排卵间歇官能、脑组织脊椎及心地理疟疾等儿科显出。有研究课题者相信CFC肾结石儿的颈部相似性与NS重叠，也有人相信CFC是一个与NS相同的独特的肉瘤。

2001 见到PTPN11 是NS的胃癌性状之一，但CFC肾结石儿并无PTPN11病变，并且CFC肾结石儿也一无主因CS的HRAS病变，这从水分子功能全面官能说明CFC、NS、CS是相同的。

就此在2006年2个研究课题组展示单单CFC是一个由4个病变主因的异质官能疟疾：BRAF、 MEK1、MEK2和KRAS。

水分子功能

Ras/MAPK传导渠道是近期研究课题最多的内源性适配化学反其所，因其在引发发展更进一步里的作用而被为人所知。这个转导渠道在肝细胞的再生、分化、运动所、肝细胞凋亡及衰老更进一步里起到颇为最重要的作用。因亚基激酵素、BRAF、MEK1或MEK2杂合变异抑制引发的Ras/MAPK转导渠道疾患会引发CFC。小GTP酵素性状KRAS的变异可引发CFC及NS。足足75%的CFC变异阳官能病状里有BRAF杂合病变。足足25%的CFC病状有MEK1 (MAP2K1) 和MEK2 (MAP2K2)杂合病变。最罕见的是MEK1 p.Y130C错义变异。MEK1和MEK2外为丝氨酸/酪氨酸激酵素，这两个对映异构具有激酶抑制ERK1、ERK2机能。CFC肾结石儿MEK变异亚基机能研究课题推测其MEK变异亚基外被抑制。CFC是典M-的从一头杂合变异的结果，排卵系无法解释的CFC肾结石儿还未新闻报道过。

性状M-/表M-关系

到近期为止，关于CFC性状M-表M-的关系的研究课题都与当多。一个有统计分析含义的性状M-表M-研究课题是肺动脉较宽的引发率：RAF病变肾结石儿里50%有肺动脉较宽，MEK病变肾结石儿里肺动脉较宽引发率为37%。尽管研究课题推测无统计分析含义，MEK病变肾结石儿也意味著与肾结石、室短时间延迟功能障碍、胸部脊椎、儿科胎盘间歇官能、肌肤间歇官能有关。BRAF病变意味著与纤细官能心地肌病（HCM）、房短时间延迟功能障碍、里至重度心地理疟疾，显著喂饲瓶颈有关。总的来说，KRAS病变病状有轻至里度心地理疟疾、颈部脊椎、身材极低大、肌肤间歇官能、面部间歇官能等。建起CFC肾结石儿水分子病因学对规章合适的医疗照护、变异审核及复发危险和病史全面官能都有最重要含义。

CFC性状检测

所有欺骗CFC的肾结石儿外其所由经验丰富的变异学研究课题者进不依时性状检测及水分子测试。若肾结石儿CFC水分子检测阳官能，则可不依其他RAS心地肌病性状检测进不依时判别病人，若依然阳官能，则无需不依染色体微阵列分析筛选染色体非不常大局限性或非不常大复制，这意味著与CFC都与重叠的表M-有关。若以上体检外阳官能，变异学研究课题者可再考虑全外显子组或性状组核酸病人。

判别病人

CFC最早的儿科相似性为早产期超声示早产四肢透亮度减小，有时为角质层水瘤，77%可见胎盘可避免，50%以上肾结石儿肾结石。骨颈部相似性、脑组织疟疾、喂饲瓶颈、植被推迟等多半为单单生后初诊为CFC的藏宝图。在2002年,曾基于82个儿科情形后规章了一套CFC查找以协助病人。但是近期并无明确病人为CFC的特异关节炎，骨颈部相似性如大一头/都与对大一头脊椎、嘴唇极低大、双颞侧变大、颈部宽度增宽深度加深、五官精细、嘴唇小等，一毛发少、卷曲、易碎，胡须少/缺如，肌肤复合等在CFC病状很罕见，并且这些征状比其他RAS肌集合起来病病来得罕见。肾结石儿眼部相似性以外上睑下垂、睑裂下斜、内眦赘皮地质构造；下巴基上端过宽、球状鼻一头、鼻孔弯曲；嘴巴大，人里沟深；上颚窄小并极低拱或者上腭裂开，耳朵低垂并后抽等。随着岁数增长，肾结石儿颈部愈发精细，颈部相似性愈发不那么值得注意。许多CFC的儿科相似性与NS和CS有重叠。由于在医疗管理、远期预后、变异不确定性全面官能的相同，在这些有重叠的肉瘤之间做单单正确的病人尤为最重要。因此在CFC与多雀斑NS、Baraitser-Winter 肉瘤、一毛发疏松的NS病状的判别病人里，还要再考虑其他持续性。

心地血管系统设计征状

近75%的CFC肾结石儿有各种各样的心地血管疟疾。肾结石儿一旦疑诊/肺癌CFC，就其所至良药心地儿科护士求医并不依超声心地动图体检。最罕见的脑组织疟疾是肺动脉瓣较宽(PVS),约见于45%的CFC肾结石儿，偶见肺动脉瓣排卵妨碍。PVS既可单独引发，也可与其他唯如房短时间延迟功能障碍或纤细官能心地肌病（HCM）等脑组织局限官能联合引发（约占20%）。心地儿科护士就会进不依时心地导管体检，若肺动脉瓣不堪重负较宽则无需不依肺动脉瓣生物界扩张术（尽管疗程不见得都能成功）。尤其是肾结石儿来得名多个脑组织局限官能时，在不依生物界扩张术前无需请心地儿科护士尚无需。心地儿科疗程以外肺动脉瓣切开术，必要性时不依其他局限官能的修补疗程。40%的CFC肾结石儿有纤细官能心地肌病(HCM)，可在幼儿时期胃癌，不堪重负程度相同，有时进展很快，就此意味著主因肾结石儿死亡或脑组织移植。也有肾结石儿极少有轻度心地肌增厚，但可随短时间加重。一个21岁死亡的CFC并HCM病状讯问见到肺动脉极低压及肺血管相反（3级）。多半来说，CFC并轻度HCM幼儿及青年病状极少无只能心地儿科护士每半年审计其脑组织机能。较不堪重负的CFC并HCM病状无只能用β受体阻滞剂儿科疗程或不依心地肌畸形以过重左室流单单道梗阻。CFC肾结石儿来得名的其他类M-的脑组织病为房短时间延迟功能障碍（18%-28%）、室短时间延迟功能障碍（11%-22%）以及一些来得少见的局限官能如二尖瓣排卵妨碍、动脉缩窄、皮下较宽等。以上这些情形外其所由心地儿科护士管理并此前审计肾结石儿脑组织机能，以立即何时做何种介入安全措施如心地导管体检、确实病患、室短时间延迟功能障碍修补及都与关儿科儿科疗程等。都与比于CS肾结石儿，CFC肾结石儿引发肺水肿的持续性并为数不多。前新闻报道的肺水肿以外：室上官能心地动过速、二尖瓣传导阻滞、预激肉瘤。肾结石儿肺水肿的管理无只能审核心地儿科护士。关于CFC肾结石儿脑组织病的自然病史及纤细官能心地肌病前提会在较大肾结石儿进展近期了解都与当多。所有CFC肾结石儿即使前超声心地动图体检但会或者幼年时不依先天官能脑组织病修复术的肾结石儿都不其所每半年由心地儿科护士审计脑组织机能。

肌肤科征状

肌肤显出是CFC肾结石儿主要的儿科相似性，对CFC的儿科病人及判别病人都很最重要。由于其不堪重负程度因参予胃癌的排卵细胞相同，基本上所有的肾结石儿肌肤原发官能有其自己的相似性，也正是这个诱因每半年审核肌肤科护士及随访尤为最重要。其儿科显出主要有：卷发、鬓角一毛发少、一毛发植被妨碍、鼻子汗毛及腿毛少。皱纹病是由于无毛囊主因的胡须皱纹及眼睫毛少或缺无，极少10%CFC肾结石儿眼睫毛但会。肌肤大量后生黑色素肝细胞疤痕是CFC显著的儿科相似性，而在其他RAS心地肌病集合起来该征状较少见。随着肾结石儿岁数增长，100个疤痕的肾结石儿并不少见，并且这些疤痕并不只局限于天空暴露单单区域。到近期为止，还没有CFC肾结石儿色素疤痕恶化的新闻报道。极少肾结石儿有毛囊复合病（四肢和/或颈部毛囊复合）。极少CFC肾结石儿由于肌肤复合不必要性不较厚、西哈努克、有狐臭。其他肌肤损害以外肌肤干燥、消化妨碍、指甲植被过快主因指甲糖类妨碍、广泛色素沉着、耳垂折痕、黑棘皮病、增生、指甲折痕等。在典M-CS肾结石儿可见鼻腔及肛周刺瘤,这在CFC肾结石儿不罕见。约25%的CFC肾结石儿可见血管瘤，这一引发率极低于其他RAS心地肌病，但其自然病程与大多人都与似。一些肌肤病损与短时间都与关，所以经不常在青年人或青年病状胃癌。 承压区会显现单单来掌跖垫,并且经不常引发外面内膜水肿,最罕见于下肢。引发内膜水肿的肾结石儿敦促以前传染病及儿科疗程肌肤感染。

脑组织系统设计征状

CFC肾结石儿普遍曾一度存在显现单单来脑组织间歇官能并且不堪重负程度不一。 肌冲击力偏高、运动所较慢、在讲话中较慢、学习机能精神上等为主要的脑组织系统设计征状。罕见的脑组织系统设计体检能检测单单肾结石儿大一头脊椎、肌冲击力偏高、认觉精神上、大脑胸腺渠道间歇官能、冲动间歇官能等。CFC肾结石儿都与当多引发外面脑组织原发官能，但不排除漏诊的曾一度存在。肾结石儿脑组织MRI推测，约9%-85%的CFC肾结石儿有脑组织系统设计器质官能原发官能，以外脑室变大、肺栓塞、大脑衰退、Virchow-Robin短时间延迟变大、髓鞘间歇官能等。新闻报道的其他在结构上间歇官能有Chiari I M-脊椎、蛛网膜单单血、灰质异位、胼胝体间歇官能、小脑人体内、脑室外面脑组织遗传性等。由于极少38%-50%的肾结石儿做过脑组织MRI或CT体检，所以研究课题者们相信脑组织系统设计脊椎意味著极低于上述值。因MRI体检有助于CFC肾结石儿的病人及儿科疗程，故敦促CFC肾结石儿外不依MRI体检。相同脑组织系统设计脊椎有助于判别CFC与NS。相同于其他RAS心地肌病集合起来，40%-50%CFC肾结石儿有各种各样的痉挛征状。痉挛类M-以外混合M-、全身强直-阵挛M-，失神中风/婴儿痉挛病。婴儿痉挛病在但会幼儿少见但在CFC肾结石儿颇为罕见。当肾结石儿有疑似婴儿痉挛病或其他类M-痉挛的儿科征状时，无需至脑组织科护士求医并急不依单单有体检。对婴儿痉挛病马上的病人与后续儿科疗程对传染病受保护脑组织系统设计病痛颇为最重要。即刻痉挛的CFC肾结石儿单用抗痉挛药物很难管控，多半无只能联合使用抗惊厥药物。多药物联合儿科疗程则就会减小药物都与关副作用，这就会给本来就有学习精神上及排卵推迟的CFC肾结石儿助长影响。脑组织科护士其所按无需对CFC来得名痉挛肾结石儿进不依时曾一度的脑组织系统设计再审计。

感知及不依为

CFC肾结石儿脑组织系统设计病痛极少被研究课题，肾结石儿智力、运动所、社交、不依为全面官能显出也有很大相同。90%-100%的CFC肾结石儿曾一度存在心地理疟疾，在运动量低于平外运动量的CFC肾结石儿里有几个肾结石儿检单单BRAF病变。肾结石儿年轻时（单单生至6岁）都与较于精细节奏而言显出单单来得值得注意的粗节奏较慢，这意味著是由于肌冲击力偏高的极低引发率主因。尽管约18%的CFC肾结石儿很难单独不依走，其余肾结石儿一般前提大约3岁时可以单独不依走。肾结石儿语言战斗能力不一，一般而言，CFC肾结石儿在2岁时能开口读音，9%-31%肾结石儿一直不会在讲话中。肾结石儿基本表述战斗能力在青年人时会小规模进步。肾结石儿的语言接受战斗能力比表述战斗能力强。很多父母亲亲报告说领域简单的标志或辅助语言有助于交流。从医学上讲，所有的CFC肾结石儿外其所接受诸如语言儿科疗程、棒球员训练、物理儿科疗程或辅助专业人员的协助等特殊教育增值。肾结石儿在学校的显出也各不相同，重度残疾肾结石儿意味著进步很小或者没有进步，轻微残疾肾结石儿能学会基本的读写及数学技能。

在不依为全面官能，许多父母亲亲化学反其所肾结石儿易激惹、注意短时间细、固执、有强迫官能或攻击。也有CFC肾结石儿冲动精神上如感官防御要强及自闭病的新闻报道。罕见的睡眠精神上以外睡眠模式一比、盗汗、睡眠呼吸无限期、夜惊等。尽管针对CFC肾结石儿不依为儿科疗程的有效率官能缺乏系统设计的审计，针对肾结石儿个体的研究课题意味著说明不依为介入是成功的。以扩大肾结石儿交流机能为重点的儿科疗程如手语、间断试验训练、动植物教学等已经被证明对心地理疟疾幼儿或自闭病幼儿有效率。通过父母亲对肾结石儿进不依时介入来调整肾结石儿不依为及促进肾结石儿的特殊技能、个官能化日期、机能不依为审计的步骤也很成功。针对肾结石儿冲动精神上的儿科疗程能提升都与关机能。再考虑到CFC儿科显出的多变官能，根据每个孩子独特的发展方向上进不依时介入及父母亲亲医疗教育等多全面官能的的协同是很必要性的。

消化道及植被排卵都与关征状

CFC肾结石儿普遍曾一度存在幼儿期植被排卵较慢，并不常间歇不堪重负的消化道疟疾主因的喂饲瓶颈，以外肠胃肠胃反流、吞咽精神上、食道冲动间歇官能等。吞咽瓶颈以前显出为产前胎盘可避免，肾结石儿单单生后很难通过进食取得有限能量。约40%-50%的CFC肾结石儿幼儿期无需曾一度通过放置鼻肠胃管或者不依肠胃造口术来延续糖类供其所。许多肾结石儿在学龄前期、学龄期及性生活仍无需协助喂食。呼吸道即刻病如呛咳、吸入官能肺癌、慢官能咳嗽等也与肾结石儿吞咽瓶颈有关。呆滞及对晶体食物食道冲动精神上意味著一直小规模到成年。不堪重负的喂饲瓶颈、肠胃肠胃反流、植被排卵停滞不前并间歇颈部相似性的类似NS的肾结石儿若同时显现单单来脑组织征状则其所再考虑CFC意味著。这类肾结石儿日后肺癌其所尽早至消化科求医，以前进不依时审计并立即前提无只能补充糖类的儿科疗程或儿科疗程如肠胃底折叠术等介入安全措施。肾结石儿一旦有食道冲动间歇官能征象则无需进不依时都与关儿科疗程。肠胃肠胃反流肾结石儿可用质子泵胺儿科疗程。消化道蠕动都与关便秘在CFC肾结石儿较慢也很罕见并且意味著是个生前的新问题。消化科研究课题者可以将肠道蠕动都与关的便秘同其他如肠逆转妨碍、机能官能；大食道、较宽、罕见消化道衰退等诱因判别开来。CFC肾结石儿便秘意味著小规模到成年，因此每半年随访并规章一个系统设计的消化道建议书很有协助。

内分泌系统设计征状

身材极低大是所有RAS心地肌病集合起来一种罕见的征状，这并不奇怪，是因为Ras/MAPK渠道在胰岛素样植被因子(IGF-1)的肝细胞内内源性渠道里起最重要作用。IGF-1可以内源性植被激素（GH）的植被不稳定性。另外，MAPK的抑制在调控下丘脑植被激素的合成和无罪释放更进一步有最重要作用。因此，Ras/MAPK内源性渠道的调控及其他内在及外在因素，意味著主因肾结石儿植被缓慢及身材极低大。据估计，2/3的CFC肾结石儿身材极低大。引发肾结石儿身材极低大的确切诱因还不明确，一些肾结石儿意味著有GH缺乏，也有的肾结石儿GH抵抗。另外，CFC肾结石儿喂饲瓶颈主因的糖类缺乏也意味著主因肾结石儿植被停滞不前，当然也意味著是IGF-1缺乏主因。尽管美国政府食品药物管理局批准领域GH儿科疗程NS肾结石儿，但在CFC肾结石儿领域GH还未被研究课题过。对于NS肾结石儿，GH的领域可以使肾结石儿细短时间内提升植被反其所速度并取得须要的身材矮小。针对CFC肾结石儿领域GH效果的研究课题是很有必要性的。近期，CFC肾结石儿领域GH极少针对GH缺乏肾结石儿。在肾结石儿幼儿及学龄期监测其植被椭圆对以前识别肾结石儿植被持续性很最重要。若肾结石儿身材矮小始终低于同龄人身材矮小第三个百分位或植被缓慢的肾结石儿不其所进不依时植被排卵审计。若肾结石儿的体重增长妨碍并且曾一度存在喂饲瓶颈、能量摄入不足以，则很有必要性进不依时都与关的消化道审计。除此以外的新闻报道说明，RAS肾结石儿有较极低的致病疟疾引发率。因为致病官能甲状腺炎在大多人集合起来里也很罕见，所以肾结石儿在病人时敦促检测其甲状腺机能。CFC肾结石儿甲状腺机能偏高者颇为少见，因此须由内分泌科护士立即肾结石儿前提无只能每半年随访甲状腺机能。CFC肾结石儿就会有性生活推迟。医疗提供者不其所从肾结石儿10岁开始每年监测肾结石儿Tanner分期，肾结石儿12-13岁后性生活推迟则其所进不依时都与关的内分泌系统设计审计。

神经细胞系统设计征状

神经细胞系统设计征状在所有的RAS心地肌病集合起来外有引发，在CFC肾结石儿尤为突单单。全身官能肌冲击力减退在CFC肾结石儿尤其是新生儿期儿科征状尤其值得注意。而肾结石儿运动所技能推迟、癫痫、下肢体积减缓等也展示单单这一点。随着肾结石儿增长，尽管肾结石儿有粗运动所推迟但其癫痫情形渐渐好转。肾结石儿神经细胞肌力并不会几乎但会，下肢体积仍不蓬勃，甚至在肾结石儿来得大时就会有下肢减缓。CFC肾结石儿肌冲击力偏高的诱因还不似乎，里枢脑组织机能精神上、下肢病或者二者合作减小了肌冲击力偏高的引发率。CFC肾结石儿神经细胞组织恶官能肿瘤示下肢在结构上都与对但会，但肌纤维体积及伸缩官能间歇官能，2M-肌纤维值得注意增多。另外，一些初步的观察研究课题相信CFC肾结石儿氧化激酶机能精神上，下肢内辅酵素Q10缺乏。CFC肾结石儿的骨科即刻病引发率很极低并且意味著主因不堪重负残疾，所以肾结石儿在病人为CFC时即其所至骨科求医。肾结石儿意味著即刻脊椎侧凸/脊椎侧弯、漏斗胸、关节不必要性伸展、关节挛缩、扁平足、步态疾患等。约33%的CFC肾结石儿即刻脊椎侧凸/脊椎侧弯，而这些肾结石儿并没有显官能脊椎脊椎的确实，为特发官能或者脑组织源官能脊椎侧弯。有研究课题对肾结石儿不依MRI体检后见到曾一度存在 Chiari I M-脊椎，并且这种脊椎被相信与肾结石儿脊椎侧弯的引发发展有关。约2/3的CFC肾结石儿里有扁平足，且这种征状似乎比但会人扁平足要不堪重负，肾结石儿不常有值得注意的前足外抽。这类肾结石儿多半运用于非儿科儿科疗程，若肾结石儿有不堪重负残疾或者有值得注意的机能损害，则无需不依儿科调适疗程。有趣的是也有新闻报道过CFC肾结石儿即刻颈部疏松的病唯，但是有生化确实说明在RAS心地肌病集合起来以外CFC曾一度存在颈部渗入减小，但这类肾结石儿颈部渗入减小的儿科结果还相符。

儿科征状

极少CFC肾结石儿显现单单来眼部征状，新闻报道罕见的有斜认、近认不正、面部晕眩、上睑下垂、认脑组织排卵不全等。与儿科都与关的骨颈部间歇官能以外眼距过宽、内眦皱襞、眶上脊排卵不全等。除此以外的一个关于变异阳官能CFC肾结石儿的大M-队列研究课题证明了CFC肾结石儿曾一度存在上述原发官能，同时见到的还有深度知觉精神上及认力降低。一些在婴儿以前或幼儿期接受斜认调适儿科疗程的CFC肾结石儿里见到外斜认来得罕见些。近认不正以外近认、远认、近认。许多肾结石儿会有面部晕眩，其里有些肾结石儿运用于躯干节奏来过重面部晕眩的征状，这些肾结石儿随着岁数增长面部晕眩征状意味著不复存在。弱认也很罕见，曾因新闻报道过一个弱认肾结石儿无权介入显现单单来白内障。弱认肾结石儿的眼底体检结果推测都与关的认脑组织原发官能有认盘排卵不全、看似但会的小认盘、认盘边缘倾斜或不规则、认外面色素沉着、认衰退等。多半不曾一度存在眼底侧颈部分、里央凹、黄斑、周边认脑组织或血管的间歇官能。极少的CFC肾结石儿有眼部征状，但基本上所有的的儿科征状还是可以儿科疗程的，以外上睑下垂、近认不正、斜认。须要的儿科疗程取决于以前转诊至儿科审计。有认脑组织原发官能的肾结石儿可以不依割下MRI体检，对审计引发认脑组织衰退的大脑脊椎如Chiari I M-脊椎、脑淹水等很有协助。

耳鼻喉/听觉学征状

CFC肾结石儿罕见外耳脊椎如耳位偏高、外耳廓前后抽转等，其他的还以外耳垂折痕、耳后小缺口、凹陷等，外耳道较宽、耳垢可避免，必要性前提安置耳管也是很罕见的。也有听觉恰当及听觉丧失的新闻报道。关于CFC肾结石儿听觉丧失的发生率及类M-近期还没有系统设计的审计，这一问题困扰着很多的CFC肾结石儿。因此，CFC肾结石儿病人时无需至耳鼻喉科进不依时听觉学审计并进不依时都与关审核。CFC肾结石儿偶尔也可见喉导管脊椎唯如喉导管软化病、喉裂。一些肾结石儿因不堪重负的导管软化不依导管造口术，并且无只能耳鼻喉科医植被期的管理。

肿瘤/儿科胎盘征状

约17%-33%的CFC肾结石儿引发肿瘤/儿科胎盘脊椎。肾单单血、肾胸腺人体内、肾结石、肾盂淹水、肾小管淹水等外有新闻报道。2/3的男官能肾结石儿患有隐睾病，这一发生率与NS都与似。

血液学/学征状

与NS肾结石儿相同，CFC肾结石儿到近期为止没有新闻报道过淤血及病变的持续性。曾因新闻报道过1唯刚单单生肾结石儿一过官能血小板减缓，1唯经不常官能鼻病变，1唯血管官能遗传性。肾结石儿一旦见到易病变倾向，则无需筛查前提有血小板间歇官能及血管官能遗传性。尽管近期引发CFC的病变是一个为人为人所知的癌性状渠道，但CFC肾结石儿患恶官能的不确定性前提减小还不似乎。前的史籍里，足足200唯CFC肾结石儿里3唯患急官能内膜官能病白血病，1唯非霍其金内膜瘤，1唯大B肝细胞内膜瘤。1唯有BRAF病变的CFC肾结石儿患肝母肝细胞瘤，这意味著是肾结石儿脑组织移植后领域免疫胺引发的。CFC肾结石儿引发恶官能的不确定性有待进一步研究课题。

食道/医学征状

CFC肾结石儿有典M-的口鼻表M-：咬合妨碍、交叉咬合、极低唇系带、极低颚头。食道妨碍习惯以外舌一头刺突、磨牙、张口节奏。肾结石儿的口鼻萌单单类M-同一般人都与似，尽管意味著有足足10%肾结石儿会有单单牙推迟。肾结石儿可见口鼻拥挤，但并不比大多幼儿引发率极低。基本上都与当多见到缺齿、牙龈增生、多生牙等。肾结石儿罕见蛀牙。总体来说，CFC肾结石儿医学疟疾并不无只能特殊的解决问题，然而，不这两项的医学体检、须要的食道医疗保健照护、必要性时医学修复及正畸还是推荐的。由于CFC肾结石儿智能感知推迟及食道冲动间歇官能的曾一度存在，一些肾结石儿在食道体检时就会紧张，因此， 这类肾结石儿不其所在短期内并经不常求医以使肾结石儿习惯这种医学儿科疗程。

总结

本报告为医疗保健专业人员提供了CFC病人及对CFC肾结石儿管理及照护最佳步骤的当前讯息。理解CFC是一个由Ras/MAPK渠道病变引发的变异异质官能疟疾颇为最重要。与其他RAS心地肌病集合起来一样，CFC肾结石儿有尤其的颈部相似性、先天官能脑组织病、身材极低大等相似性。另外，CFC肾结石儿还有肌肤原发官能及脑组织系统设计原发官能。正是由于上述CFC多系统设计原发官能，CFC肾结石儿的多学科照护略显尤为最重要。CFC肾结石儿许多系统设计的预后还不似乎，充分理解其幼儿及成年期管理方面还有待建起。

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