Retina：男性RPGR相关性脑干营养不良患者的临床和遗传学特征

2021-11-29 07:40:29 来源:

荷兰哥德堡大学医学当中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究成果了RPGR相关视网膜肥胖病症的表观和临床过程，并确定了基因型和表观彼此之间的相关性。

他们对74则有男性RPGR相关性视网膜肥胖病症的MRI进行详述。结果他们注意到，罹病视网膜色素变性人（RP）的病症有52则有，%70％；罹病锥体肥胖（COD）的有5则有，%7％；罹病楔形-螺旋状肥胖（CORD）的病症有17则有，%23％。当中位随访时间为11.6年，全域为0-57.1年。视网膜色素变性人（RP）病症的症状发作的当中位成年为5.0岁（全域0-14岁），罹病COD / CORD的病症症状出现的成年为 23.0岁（全域0-60岁）。病RP和COD / CORD病症在40岁时眼疾率（最佳矫正视力

因此，根据最佳矫正视力幸存概率的研究成果数据，作者认为，针对RP病症进行RPGR相关视网膜肥胖的基因治疗的偏袒窗口相对来说较宽。RPGR-ORF15突变与病COD / CORD相关，并且在RP当中具有更严重的表观。同时，作者表明，高度近视是并能最佳矫正视力下降的后果因素。

原文出处：

Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.

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