Nature：“无脸症”基因被破解，百年难题得解

宾夕法尼亚州造出生的婴儿中都每750个分之一有1个抑郁症突面表现型性，分之一占所有造出生毛病的三分之一。是由于体细胞7～8周过去第一、二腮槌生殖异；也归因于表现型性。为；也生殖细胞显性表现型，呈圆形多种不同层面的外显，造出生率为1/5万。在这个“看微笑”、“刷微笑”的世界，这些患儿们不仅发音和听力有障碍，长大后并不一定因外型异样在公立学校和职场都归因于歧视。

许多突面表现型性源于“看家性状”性状，这些性状称之为看家性状的原因在于，在许多民间组织中都都表达，是负责管理核酸原材料或DNA拷贝等大体生物功能的重量级性状。化学家们一直在希望，为什么这些性状性状如此青睐引致突鼻子民间组织毛病。

MIT和哥伦比亚大学的数据分析医护人员在在在Nature发表文章，阐释了性状性状较易随之而来一种先天性微笑颊和下颌颚骨生殖表现型性“厄尔宰•柯林斯症（Treacher-Collins Syndrome，TCS）”的底物衍生物。

团队发掘出演化成鼻子的体细胞归因于体对性状性状极其引人注意的原因是，这些归因于体时刻等待着根据压力变化启动归因于体凋亡通路，激活这条通路的归因于体是p53，这项近期业已化学家们首次发掘出了体细胞生殖阶段看家性状性状的民间组织特异性因素。

“在底物低水平上，我们发掘出所有归因于体用于研发RNA的常用抑制子更加偏好随之而来特定归因于体一般来问道毛病，”MIT分子生物学助手教授文章一作Eliezer Calo问道。

从性状到疾病

1900年，英国内科医生和眼科医生Edward Treacher Collins首次描述了TCS的大体特征，随后这种疾病被有所区别Treacher-Collins症之名。TCS通；也是；也生殖细胞显性表现型，超过一半发病与新性状有关，而非来自父母表现型。所涉及的性状包括TCOF1、POLR1C或POLR1D，这些性状的区块归因于体与RNA组装和功能有关，加入看成RNA的性状（rDNA）mRNA。

RNA，所有归因于体的关键归因于体器

这些性状只特异性因素一类名为“突脑乳突归因于体（cranial neural crest cells）”的体细胞归因于体。“为什么归因于体RNA组分性状可能会随之而来突面表现型性？为什么全身其他归因于体一般来问道不归因于因素？”Calo问道。

数据分析医护人员利用斑马鱼和安哥拉四肢豪猪模型表达性状归因于体，结果显示，性状损害了DDX21酶的功能。当DDX21从DNA上解离后，这段RNA归因于体区块性状就不能正；也mRNA，随之而来缺失缓冲器的RNA也不能正；也社会活动。

但是，只有那些对p53转化离地引人注意的归因于体（包括突脑乳突归因于体）才可能会再次造出现DDX21毛病。随后，由于RNA功能举步维艰，这些归因于体开始执行程序性归因于体死亡，最终引发TCS。

相比其他体细胞干归因于体，如其他一般来问道的脑乳突归因于体、其他口腔的结缔民间组织归因于体等并不归因于DDX21毛病因素。

POLR1C和POLR1D性状带来DNA重击

数据分析医护人员发掘出POLR1C和POLR1D性状也可能会随之而来看成RNA的RNA缓冲器的区块DNA再次造出现重击。DNA重击量与方式在动物子代的表现型性极其严重层面密切相关。其中都，POLR1C性状引致的DNA重击比POLR1D性状更加多。化学家认为，TCS患儿个体间患病极其严重层面的相似之处某种程度来自这些DNA重击量的变化。

以外，Calo实验室正要数据分析为什么归因于因素归因于体的某些特殊序列偏好诱发更加高低水平的DNA重击，同时他们也在找出预防突鼻子缺损的硫，使突脑乳突归因于体对p53抑止的归因于体凋亡具有更加强的抵抗力。

人类体细胞在第三周左右离开鼻子塑造，此时突脑乳突归因于体开始演化成民间组织层，如果化学家们研发造出针对预防突面造出生毛病的药物，可在此时透过晚期默许。

小科学：

厄尔宰·柯林斯症（Treacher-Collins），通称下颌-面生殖不良（mandibulo-facial dysostosis, MFD）征，是一种先天性的突面复合表现型性，主要累及中都鼻子和下鼻子，既共存颚骨结构异；也，也有典型的软民间组织表现型性。Treacher-Collins症通称“鱼面症”、鸟面症、颌面颚骨生殖不全及耳聋症。是由于体细胞7～8周过去第一、二腮槌生殖异；也归因于表现型性。为；也生殖细胞显性表现型，呈圆形多种不同层面的外显，造出生率为1/5万。分之一一半的TreacherCollins症是fred性状性状归因于，但不是实际上从父母表现型，故而医学上可呈圆形光亮圆锥形。反过来这样的还孩子有50％几率可能会表现型给将来。该症不是逐步方面的，症圆锥形也不可能会好转。部分发病可能会随着成长及手术治疗而归因于益改善。国外有很多这样的患儿生长至。Treacher-Collins症可分为连续性和不连续性两大类。

由于有近60％的发病可由新性状的性状所引致了，故而医学上可呈圆形光亮圆锥形。好吧，专业的描述是多么枯燥苍白，实际上上由此可知！

l眼睑下斜、下眼睑

特殊历史背景表现为下颌颚骨生殖不良，眼裂下斜，小颌表现型性，耳朵可能表现型性或仅有一，呈圆形鸟微笑，梅氏、钩鼻。是由于第一鳃槌生殖毛病随之而来颧颚骨和下颌颚骨生殖不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损和传导性耳聋为主要特征的症。

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